新基因检测可在短短两小时内诊断脑肿瘤

科学家和医务工作者开发了一种新的快速基因分型方法，有望将目前6至8周的脑肿瘤诊断时间缩短至短短两小时。

这一突破发表在《Neuro-Oncology》杂志上，可能每年改善英国数千名患者护理。

脑肿瘤需要复杂的基因测试来诊断，临床医生必须将肿瘤样本送检，告知患者肿瘤类型和预后。漫长的等待对患者及其家属来说可能是痛苦的，并可能延迟放疗和化疗的开始，降低治疗效果。

现在，Nottingham大学生命科学学院的生物学家Matt Loose教授开发了一种使用牛津纳米孔技术便携式测序设备对人类DNA特定部分进行测序的方法。这种方法使科学家能够关注与诊断相关的特定DNA片段，而不是对整个基因组进行测序，因此可以更快地检查人类基因组的相关部分，并同时对多个DNA区域进行测序，加速整个过程。

在今天发表的论文中，该团队在50例脑肿瘤手术中使用这种新方法进行快速、术中诊断。他们实现了100%的成功率，从手术开始不到两小时内提供诊断结果，并在测序后几分钟内提供详细的肿瘤分类。该技术还能够在24小时内提供完全整合的诊断。

Loose教授解释说：“一旦我们从患者那里获得样本，我们现在可以快速提取DNA并查看不同的属性以获取所需信息。”

NUH的咨询神经病理学家Simon Paine博士表示：“这种新的脑肿瘤诊断方法将改变游戏规则，非常具有革命性。它不仅提高了结果的可用速度，而且还提高了诊断的准确性。”

“这种方法比当前方法更便宜，”Loose教授补充道。“我们的方法消除了四到五项单独测试的需要，从而降低了成本。最重要的是，它在患者需要时提供结果。”

该团队现在希望在英国各地的NHS信托机构推广这种新测试。

我们的研究、政策和创新主任Karen Noble博士表示：“我们对这种快速诊断技术的发展感到鼓舞，这可能真正改变受脑肿瘤影响的人们的生活。在短短两小时内而不是长达八周内获得诊断，可以减轻患者的情感压力，并消除不必要的治疗延误。”

“至关重要的是，这也为更大程度地参与临床试验铺平了道路——这是我们宣传的优先事项之一。通过实现更快、更准确的诊断，更多患者可以在合适的时间匹配到合适的试验，为他们提供尽可能好的改善结果的机会。”

有许多方式可以帮助找到治疗方法，确保科学家能够继续取得这些重要的进展，并最终找到治疗方法。