国家药监局重磅发布二代基因测序体外诊断试剂分类指导原则，明确注册与管理要求

国家药监局发布二代基因测序体外诊断试剂分类新规

2025年6月9日，国家药品监督管理局发布了《二代基因测序相关体外诊断试剂分类界定指导原则》（2025年第22号），指导试剂的管理属性与管理类别界定，提升二代基因测序（NGS）产品的合规性和规范性。

二代基因测序体外诊断试剂的管理属性

根据该指导原则，二代基因测序相关试剂是否纳入体外诊断试剂管理，需依据其预期用途判定：

• 用于体外诊断目的的，按照《医疗器械监督管理条例》归属医疗器械管理。

• 仅用于科研、教学、司法鉴定等非诊断用途的，不作为医疗器械管理。

三类核心试剂的分类原则

《指导原则》明确了三类关键NGS试剂的监管分类：

• 核酸提取纯化试剂：用于DNA或RNA提取，无靶标特异成分，归为第一类体外诊断试剂。

• 文库构建试剂：包含特异性引物/探针、具有靶标富集能力，用于生成测序文库，属于第三类体外诊断试剂。

• 测序反应通用试剂：实现测序信号采集，适配NGS平台设备，不含文库功能组分，管理类别为第一类。

注册申报与备案调整要求

为保障产品可追溯与监管有效性，指导原则鼓励测序反应通用试剂与文库构建试剂作为同一注册单元申报。若需分开注册，需详细说明适配关系及功能边界。

此前已备案为第一类体外诊断试剂的产品，应依据指导原则进行自查。若需变更、撤销或重新申报注册，应在2027年1月1日前完成。

推动二代测序诊断产品高质量发展

本次《分类指导原则》的出台，为二代基因测序体外诊断试剂注册提供了明晰路径，有效推动高通量测序技术在肿瘤筛查、遗传病诊断、感染病检测等领域的临床转化与规范化应用。